30 mutações nos genes por cada pai

Genética Um pai, uma mãe e dois filhos - um rapaz e uma rapariga. Pela primeira vez foi feita a sequenciação do genoma de quatro pessoas da mesma família, com algumas revelações. Uma delas é uma surpresa. Os investigadores descobriram que os pais transmitem duas vezes menos mutações genéticas aos filhos do que até agora se supunha. O estudo é publicado hoje na revista Science.

Além de revelar a taxa de mutações que os pais passam para os filhos, o trabalho realizado por investigadores de vários centros e universidades norte-americanas, e coordenado pelo Institute for Systems Biology, em Seatle (EUA), permitiu também localizar com precisão os sítios nos cromossomas onde essas mutações acontecem.

Comparando as sequências de ADN (informação genética) dos pais com as dos filhos, os investigadores calcularam com um alto grau de certeza que cada um dos dois progenitores transmite 30 mutações cada um. Ou seja, 60 no total.

Até agora, pensava-se que cada progenitor legava aos filhos 75 mutações genéticas.

"Isto mostra as possibilidades que se abrem se olharmos para o conjunto do genoma", comentou uma das autoras do estudo, Lynn Jorde, da universidade do Utah.

A maior parte das mutações transmitidas pelos pais não têm qualquer consequência para a saúde dos filhos, de acordo com os actuais conhecimentos médicos, sublinham os investigadores.

A investigação permitiu ainda confirmar a mutação genética responsável pelo síndrome de Miller, uma doença rara que produz malformações faciais e dos membros.